Genoma

Resumen de Genoma de Matt Ridley

Sabía que no me decepcionaría Genoma – La Autobiografia de Una Especie En 23 Capitulos, ya que había leído con gran placer el libro anterior de Matt Ridley, The Red Queen, sobre los orígenes biológicos de la reproducción sexual. Ridley es un respetado periodista de The Economist, y sabe escribir con autoridad sobre temas de divulgación científica. Su conocimiento específico de la genética y la biología le ha ayudado a afinar los principios clave que hay que apreciar para entender el dogma central de la biología y la genética modernas.

Debido a su naturaleza abstracta, el campo de la genética es propenso a las analogías, muchas de ellas confusas, pero Ridley, que también tiene otros dos libros maravillosos como “Claves de la innovación” o “El optimista racional“, hace un buen trabajo encontrando comparaciones apropiadas y articulando lo satisfactorio de la concurrencia entre estas abreviaturas conceptuales y la realidad subyacente.

Genoma está dividido en veintitrés capítulos correspondientes a un cromosoma determinado, y cada capítulo destaca un gen específico propio de ese cromosoma. Los títulos de los capítulos van desde el conflicto hasta la inteligencia, destacando que el paisaje genético tiene un impacto nebuloso e importante en nuestras vidas. Genoma, en este sentido, podría recordarnos a un par de libros que leí hace poco; “El código de la vida” de Jennifer Doudna, o “Breve historia de todos los que han vivido“, de Adam Rutherford.

Firme creyente de las fuerzas simultáneas de la naturaleza y la crianza, Ridley tiene poca paciencia con los conductistas, y subraya que los efectos genéticos, desde la fisiología hasta la psicología, son omnipresentes pero también complejos.

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Nuestros cromosomas en todo su esplendor

En el capítulo 1, La vida, Ridley ofrece una visión general de alto nivel de la relación entre la información genética y las formas de vida. Como la biología debe haber comenzado con alguna forma de autorreplicación, la relación entre la vida y la herencia (el vínculo entre el padre y la progenie) es inseparable: la biología↔se autorreplica. Desde la perspectiva de la teoría de la información à la Shannon, las formas biológicas son sólo información.

En la mecánica estadística, la entropía mide la cantidad de “información oculta” contenida en la posición de las partículas (pensemos en la colocación de las partículas de gas en una habitación). En concreto, el vínculo entre la entropía en termodinámica y la teoría de la información es el número (mínimo) de preguntas sí/no que habría que hacer para determinar la posición de cada partícula en un sistema.

El código binario hay un bit almacenado en cada posición discreta del código, ya que hay log2M bits de información en un código digital donde M es el número de símbolos del código. Por lo tanto, el ADN almacena dos bits de información por cada nucleótido. Como la información es el recíproco de la entropía, las formas biológicas son una manera de formatear una colección de partículas aleatorias en una máquina bien ordenada. Los conceptos en los que se basa la informática son inseparables del mundo natural.

La teoría de la información de Claude Shannon tiene una sorprendente conexión con la biología

Tras reflexionar, resulta que tomo casi todo lo que leo sobre el mundo de la palabra de otros. Cuando leo una noticia sobre el uso de la tecnología de edición genética CRISPR para luchar contra la resistencia microbiana, me tomo de (buena) fe que el periodista que ha escrito el artículo no se ha inventado la historia de la nada y que los científicos que han publicado la investigación no han mentido sobre el fenómeno que observan a nivel molecular.

Por supuesto, tengo buenas razones para creer que su incentivo es ser honesto, pero uno siempre debe recordar que cualquier información que uno escucha tiene una parte de rumor. Así ocurrió con el número de cromosomas humanos, que hasta 1955 se estimaba con seguridad en veinticuatro. El descubrimiento de que habíamos sobrecontabilizado nuestro número de cromosomas en un 4,4% nos dijo algo importante sobre nuestra historia evolutiva: habíamos “perdido” un cromosoma desde nuestro último ancestro común con los chimpancés.

Y sin embargo, incluso después de la fusión y adquisición de uno de nuestros cromosomas, seguimos compartiendo el 98% de nuestro ADN con los chimpancés. Para aclarar la palabra “compartir”, esto sólo significa que el 98% de nuestros genes se alinean, pero que los detalles específicos sobre una base de nucleótidos difieren. En concreto, yo “comparto” el 100% de mi ADN con usted, sin embargo, en una comparación nucleótido por nucleótido somos, por supuesto, diferentes porque tengo diferentes alelos (variantes de genes).

Moluscos abulón: un típico depredador sexual

Los ejemplos abundan en la naturaleza. Pensemos en los moluscos de abalón, cuyo esperma contiene una proteína que necesita para atravesar la membrana exterior que recubre el óvulo femenino. ¿Cómo de “fuerte” debe ser esta proteína? Desde el punto de vista del macho, cuanto más fuerte sea, mejor, ya que un espermatozoide que pueda perforar rápidamente tiene más posibilidades de ganar la carrera de la fecundación.

Sin embargo, las hembras no estarían de acuerdo, ya que preferirían un espermatozoide de préstamo lento para que su sistema inmunitario y la reparación muscular puedan reducir la posibilidad de infección por un “orificio de entrada”. Las pruebas sugieren que la potencia del esperma del abalón macho y la fortificación del óvulo de la hembra han ido aumentando con el tiempo debido a un impulso evolutivo derivado de este ejemplo de conflicto intersexual.

También pueden producirse razas tripartitas, porque, de nuevo, la unidad fundamental de la selección evolutiva es el gen. En el apareamiento, los machos tienen un incentivo para reducir la tasa de renovación de la hembra y aumentar su fecundidad a corto plazo. Ejemplos de ello son la protección de la pareja y, a nivel químico, las proteínas en el esperma que reducen el apetito sexual de la hembra (esto ocurre en las moscas de la fruta).

En cambio, las hembras se preocupan por su fecundidad a largo plazo y quieren invertir los mismos recursos en sus hijos. Sin embargo, el interés de los machos no es uniforme entre los que acaban de aparearse y los que intentan provocar una segunda ronda de cópula. En este último caso, el desarrollo de adaptaciones para el desplazamiento del semen aumenta la aptitud para los ciclos de apareamiento de segunda ronda. La forma del pene humano puede ser una adaptación de este tipo.

Una historia de dos colas

La batalla de los sexos también se manifiesta en el cortejo, que se define por cualquier comunicación/señal entre el macho y la hembra que afecte a la probabilidad de apareamiento. La teoría de la evolución de la contienda entre los sexos plantea la hipótesis de que los machos tienen un incentivo evolutivo para desarrollar señales de cortejo que aumenten la promiscuidad de las hembras, mientras que las hembras desarrollarán medidas contrarias.

Consideremos dos géneros de peces poecillos, el Priapella y el Xiphophorus, este último ha desarrollado una cola alargada que mejora su éxito de cortejo. Curiosamente, las hembras de Priapella también prefieren a los machos con colas más largas (cuando se presentan con machos de los otros géneros), aunque sus propios machos carecen de tal ornamentación. Esto implica que la preferencia por las colas largas es un resultado pleiotrópico (incidental) de la psicología.

Si se produce un conflicto intersexual, y la hipótesis ICE se mantiene, entonces deberíamos esperar ver que las hembras de las especies de Xiphophorus han desarrollado cierta “resistencia” a la longitud de la cola del macho. La evidencia observacional confirma que este es el caso, y que las hembras de Priapella están mucho más encantadas con las exhibiciones llamativas de los cuentos de otros machos. Permítanme acuñar esto como el efecto Desdémona.

Los estudios de asociación de todo el genoma serán impulsados por iniciativas como el PMI de los NIH

Como han demostrado los ejemplos anteriores, la comprensión de nuestra historia genética puede ser humillante. Los seres humanos tienden a sorprenderse cuando descubren que algo único en su fisiología o psicología tiene un simulacro en el reino animal. Este instinto inicial puede suprimirse fácilmente cuando uno contempla lo genial que es que todo lo que vemos en la biología funcione con el mismo software y hardware.

Por ejemplo, los genes Hox son extremadamente importantes para el desarrollo embriológico en casi todas las especies animales. En lo que sólo puede calificarse de asombroso, varios genes de las moscas de la fruta pueden ser sustituidos por sus homólogos humanos y desarrollarse con normalidad. A pesar de que compartimos un ancestro común con la Drosophila hace más de 700 millones de años, esta subrutina embriológica permanece en gran medida inalterada.

Antes de la secuenciación del genoma humano, los científicos esperaban encontrar entre 80 y 100.000 genes, pero encontraron entre 20 y 30.000. ¿Por qué la estimación se multiplicó por cuatro? En parte, es posible que hayamos subestimado el valor combinatorio de los genes, pero lo más importante es que no comprendíamos que el potencial transcripcional de una célula puede verse afectado por factores externos o ambientales. El estudio de estos factores se conoce como epigenética.

Conclusiones de Genoma

El resto del libro está lleno de viñetas sobre otros genes interesantes. Muchos capítulos se centran en la etiología genética, porque a menudo las noticias se centran en: “se ha encontrado un gen para la enfermedad X”. Por supuesto, como señala Ridley, cuando decimos que el BCRA1 conduce al cáncer de mama, en realidad queremos decir que las personas que no tienen una versión adecuada de este gen son más propensas a contraer la enfermedad.

Sería como decir: se ha descubierto que el órgano del hígado causa cirrosis o que el órgano del estómago causa úlceras. Aunque cualquier libro sobre genética corre el riesgo de quedar anticuado debido a los rápidos avances que se producen en este campo, la claridad de la prosa y la perspicacia de Ridley alargan fácilmente la vida útil de su escrito hasta nuestros días.

Si este resumen de Genoma de Matt Ridley le ha gustado, otros libros similares, como “Por qué fracasan los países“, “Abierto: La historia del progreso humano” o Los mejores libros sobre evolución humana, le encantarán.

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